Progetto PERFECt

L’espressione clinica dell’emofilia è la tendenza emorragica. Le emorragie si possono verificare in varie sedi ma le più frequenti sono: articolazioni e muscoli. Le articolazioni sono la più frequente sede di sanguinamento. Il ripetersi di emorragie articolari porta allo sviluppo e al progressivo peggioramento della artropatia emofilica. Tale condizione si caratterizza inizialmente in una infiammazione della sinovia articolare (sinovite), alla sua iper-proliferazione e al progressivo rimaneggiamento della cartilagine e dell’osso. Le articolazioni prevalentemente interessate sono il gomito, il ginocchio e la caviglia (articolazioni sinoviali). Sebbene la sostituzione regolare del fattore possa ridurre l’incidenza di sanguinamenti articolari e rallentamento dello sviluppo di artropatia emofilica, non garantisce una protezione dall’insorgenza del danno articolare. Lo sviluppo della artropatia emofilica correla con il numero e la gravità degli emartri clinicamente evidenti, ma anche soggetti con un fenotipo emorragico lieve possono sviluppare una artropatia invalidante. Gli studi recenti si concentrano sulla identificazione precoce del danno articolare ed hanno evidenziato come sia la caviglia l’articolazione più coinvolta insieme al gomito, a seguire il ginocchio. Gli strumenti di diagnosi sono l’esame obiettivo (con scale validate come HJHS) e gli esami strumentali (la RX, RM e l’ecografia articolare). Questi score, clinici e radiologici, valutano lo stato delle articolazioni individuali, ma non permettono una valutazione globale ed integrata della funzione muscolo-tendinea e della funzione locomotoria nel suo complesso, e di un eventuale impatto dell’artropatia anche precoce su di essa.

La valutazione di test funzionali in pazienti con emofilia potrebbe permettere un miglioramento della valutazione globale, e soprattutto integrata tra aspetto strutturale e funzionale permettendo un inquadramento precoce del danno articolare. La patogenesi dell'artropatia emofilica sembra essere di natura multifattoriale ed includere fattori estrinseci come la scelta dell’attività sportiva e l’intensità con cui è stata intrapresa, oltre che a fattori intrinseci quali fattori anatomici, biochimici e genetici.

Un approccio integrato alla valutazione dell’apparato muscoloscheletrico, utilizzando combinazioni di strumenti, consentirà una gestione più precoce della disfunzione e potrebbe migliorare i risultati a lungo termine. Questo approccio potrebbe essere utilizzato nel follow-up a lungo termine di tutti i pazienti indipendentemente dallo stadio di età e malattia, e specialmente nei giovani per prevenire l'artropatia.