L’espressione clinica dell’emofilia è la tendenza emorragica. Le emorragie si possono verificare in varie sedi ma le più frequenti sono: articolazioni e muscoli. Le articolazioni sono la più frequente sede di sanguinamento. Il ripetersi di emorragie articolari porta allo sviluppo e al progressivo peggioramento della artropatia emofilica. Tale condizione si caratterizza inizialmente in una infiammazione della sinovia articolare (sinovite), alla sua iper-proliferazione e al progressivo rimaneggiamento della cartilagine e dell’osso. Le articolazioni prevalentemente interessate sono il gomito, il ginocchio e la caviglia (articolazioni sinoviali). Sebbene la sostituzione regolare del fattore possa ridurre l’incidenza di sanguinamenti articolari e rallentamento dello sviluppo di artropatia emofilica, non garantisce una protezione dall’insorgenza del danno articolare. Lo sviluppo della artropatia emofilica correla con il numero e la gravità degli emartri clinicamente evidenti, ma anche soggetti con un fenotipo emorragico lieve possono sviluppare una artropatia invalidante. Gli studi recenti si concentrano sulla identificazione precoce del danno articolare ed hanno evidenziato come sia la caviglia l’articolazione più coinvolta insieme al gomito, a seguire il ginocchio. Gli strumenti di diagnosi sono l’esame obiettivo (con scale validate come HJHS) e gli esami strumentali (la RX, RM e l’ecografia articolare). Questi score, clinici e radiologici, valutano lo stato delle articolazioni individuali, ma non permettono una valutazione globale ed integrata della funzione muscolo-tendinea e della funzione locomotoria nel suo complesso, e di un eventuale impatto dell’artropatia anche precoce su di essa.   

 La valutazione di test funzionali in pazienti con emofilia potrebbe permettere un miglioramento della valutazione globale, e soprattutto integrata tra aspetto strutturale e funzionale permettendo un inquadramento precoce del danno articolare. La patogenesi dell'artropatia emofilica sembra essere di natura multifattoriale ed includere fattori estrinseci come la scelta dell’attività sportiva e l’intensità con cui è stata intrapresa, oltre che a fattori intrinseci quali fattori anatomici, biochimici e genetici. 

 Un approccio integrato alla valutazione dell’apparato muscoloscheletrico, utilizzando combinazioni di strumenti, consentirà una gestione più precoce della disfunzione e potrebbe migliorare i risultati a lungo termine. Questo approccio potrebbe essere utilizzato nel follow-up a lungo termine di tutti i pazienti indipendentemente dallo stadio di età e malattia, e specialmente nei giovani per prevenire l'artropatia. 

LE PROBLEMATICHE INIZIALI DEL GENITORE I principali aspetti problematici dell’emofilia sono costituiti dall’imprevedibilità dell’evento emorragico, dalla sua durata e dalla sua severità, che generano una condizione di continua incertezza sulle modalità e sulla tempestività con cui è necessario intervenire. Queste caratteristiche si accompagnano inevitabilmente ad uno stato di allarme e di ansia costante che influenzano la storia evolutiva del soggetto emofilico e della sua famiglia, soprattutto nei primi anni di vita. Quando viene diagnosticata nell’infanzia, infatti, l’emofilia si associa ad angosce e preoccupazioni circa il futuro e il benessere del proprio figlio. Le cure e i progressi in campo medico non sono sufficienti ad eliminare le ansie o a risolvere  i dubbi che quotidianamente i genitori si trovano ad affrontare: «cosa gli dico se vuole giocare a pallone?», «lo lascio andare alla gita scolastica?», « lo dico agli amici?», «cosa dico ai suoi insegnanti?», sono solo alcune delle domande che i genitori si pongono.  Purtroppo, la rarità della malattia e la conseguente disinformazione che spesso la caratterizza riducono le possibilità di confronto e discussione con gli altri e aumentano una condizione di isolamento, di cui molti genitori soffrono.  Inoltre i genitori hanno bisogno di essere rassicurati circa l’utilizzo di farmaci che possono dare controindicazioni di vario tipo (trasmissione di malattie virali attraverso la somministrazione di emoderivati ma soprattutto sviluppo degli inibitori); e dall’altra parte anche sui vantaggi conseguenti l’adozione della profilassi, nei termini di riduzione delle preoccupazioni, maggior autonomia del figlio, aspettative di maggior benessere psico-fisico per il futuro del figlio, processi di normalizzazione della vita familiare. Anche la rappresentazione di sé come famiglia e l’impegno organizzativo e psicologico richiesto a tutta la famiglia per introdurre la profilassi nelle proprie routine quotidiane è argomento ricorrente. 

IL PROGETTO

Con queste premesse, si è valutato di creare un  progetto nel 2019 che prevede un numero di 3 incontri , che si svolgeranno tra marzo e ottobre, rivolti ai genitori di bambini con l’emofilia di età 0/10 anni circa. Gli incontri sono finalizzati a creare uno spazio di condivisione e confronto libero sull’ esperienza vissuta, riducendo la condizione di isolamento e di diversità che facilmente caratterizza le famiglie che hanno a che fare con una malattia rara; con l’obiettivo di favorire un contatto tra persone che hanno già affrontato le stesse difficoltà con altre “alle prime armi”, mettendole in grado di dare e ricevere aiuto reciproco, far riflettere e discutere sui bisogni dei bambini e dei vari membri della famiglia, raccogliere e fornire informazioni utili, scoprire opportunità, proporre nuove idee e pratiche quotidiane. Ciascun partecipante può raccontare o proporre argomenti di comune interesse ed esperienze personali. Gli incontri si svolgono in spazi ludici di volta in volta diversi e si decide la data in base alle esigenze delle famiglie con una cadenza trimestrale. 

 PROGRAMMA da definire una volta raccolti e valutati i diversi preventivi: 

- Laboratori attività per varie fasce di età all’Opificio Golinelli 

- Attività in ludoteca Melody il Bosco incantato (Casalecchio di Reno) con  animatrice 

-  Incontro Parco Talon pic-nic 

-  Attività di esplorazione nel nuovo Parco tematico Capriolandia 

-  Incontro ai Giardini di Corticella tra giochi e gelati 

Il lavoro svolto dai volontari dell'associazione va in memoria di Alessandro Ponti, senza il suo contributo non sarebbe stato possibile realizzare gli incontri per il piccolo Cesare ed i suoi amici.