Malattia di von Willebrand: cos'è?

La malattia di von Willebrand (VWD) è il disturbo emorragico ereditario più comune. 

È causata da una riduzione o da un malfunzionamento del fattore di von Willebrand (VWF), una proteina fondamentale per la coagulazione del sangue.

Il VWF aiuta le piastrine ad aderire tra loro e stabilizza il fattore VIII: quando non funziona correttamente, il processo di arresto del sanguinamento risulta rallentato o inefficace.

La VWD interessa circa 1 persona su 100 e colpisce uomini e donne in egual misura.
Tuttavia, le donne manifestano più frequentemente sintomi evidenti, soprattutto per via delle mestruazioni e del parto.

Sintomi principali

I sintomi possono variare molto da persona a persona, da lievi a severi.

I più comuni includono:

• Epistassi frequenti o prolungate;

• Sanguinamento gengivale o del cavo orale;

• Facilità alla formazione di lividi;

• Sanguinamento prolungato da piccoli tagli;

• Mestruazioni abbondanti o prolungate;

• Sanguinamenti dopo interventi chirurgici o procedure dentistiche;

• Nei casi più gravi: sanguinamenti articolari o gastrointestinali;

Alcune persone possono essere asintomatiche e scoprire la malattia solo in occasione di interventi o traumi.

Tipi di VWD

Esistono tre forme principali:

Tipo 1 (più comune)

• Riduzione quantitativa del VWF;

• Generalmente forma lieve.

Tipo 2

• Difetto qualitativo del VWF (la proteina è presente ma non funziona correttamente);

• Include diversi sottotipi (2A, 2B, 2M, 2N).

Tipo 3 (più rara)

• VWF quasi assente;

• Forma più grave.

La gravità non dipende solo dal tipo, ma soprattutto dai sintomi del singolo paziente.

La malattia è generalmente ereditaria e si trasmette geneticamente.

• Può essere presente una storia familiare di sanguinamenti;

• I sintomi possono variare anche tra membri della stessa famiglia;

• In alcuni casi può comparire spontaneamente (mutazione genetica);

• Più raramente può essere acquisita in età adulta.

Diagnosi

La diagnosi richiede esami specifici, perché i test standard della coagulazione possono risultare normali.

Gli esami includono:

• Dosaggio del VWF (quantità e attività);

• Fattore VIII;

• Test funzionali del VWF;

• Studio dei multimeri.

È noto che l'invecchiamento e alcune comorbilità possono aumentare i livelli di VWF, il che può comportare che alcune persone precedentemente diagnosticate con VWD presentino livelli di VWF normali. Tuttavia, non è ancora stata stabilita una correlazione tra l'aumento dei livelli di VWF e i sintomi emorragici.

Trattamento

Il trattamento dipende dal tipo di VWD e dalla gravità dei sintomi.

Le principali opzioni sono:

• Desmopressina (DDAVP) → stimola il rilascio di VWF per emorragie minore;

• Concentrati di VWF → per emorragie maggiori e in previsione di chirurgia/manovre invasive;

• Antifibrinolitici (es. acido tranexamico) → utili per sanguinamenti mucosi;

• Terapia ormonale → per il controllo delle mestruazioni abbondanti.

 Nei casi lievi può non essere necessario alcun trattamento, se non in situazioni a rischio (chirurgia, traumi).

Donne e VWD

Le donne sono più frequentemente sintomatiche.

Possibili problemi:

• Mestruazioni abbondanti (menorragia);

• Carenza di ferro e anemia;

• Sanguinamento post-partum.