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Le piastrinopatie sono un gruppo di malattie caratterizzate da un difetto funzionale delle piastrine, cellule fondamentali per la formazione del tappo emostatico.
Le piastrine partecipano a tre fasi principali:
adesione alla parete del vaso;
attivazione e secrezione;
aggregazione tra loro.
Un difetto in uno qualsiasi di questi passaggi impedisce la formazione del tappo piastrinico e porta a sanguinamento.
Le piastrinopatie sono generalmente rare e possono causare sanguinamenti da lievi a gravi.
Le piastrinopatie ereditarie si classificano in base al meccanismo:
1. Difetti di adesione
le piastrine non si legano correttamente al vaso lesionato.
2. Difetti di aggregazione
le piastrine non riescono ad aggregarsi tra loro.
3. Difetti di secrezione o attivazione
alterato rilascio dei granuli o segnalazione intracellulare.
Tra queste, le più studiate e clinicamente rilevanti sono:
Tromboastenia di Glanzmann;
Sindrome di Bernard-Soulier.
Manifestazioni cliniche
Le piastrinopatie causano tipicamente sanguinamenti “mucocutanei”:
epistassi (sangue dal naso);
gengivorragie;
ecchimosi (lividi);
menorragia;
sanguinamento dopo interventi o traumi.
Tromboastenia di Glanzmann
La tromboastenia di Glanzmann è una piastrinopatia ereditaria rara caratterizzata da un difetto dell’aggregazione piastrinica.
È causata da un’alterazione del recettore:
GPIIb/IIIa (integrina αIIbβ3).
Questo recettore è essenziale per il legame con il fibrinogeno e quindi per l’unione tra piastrine.
Meccanismo fisiopatologico
Le piastrine sono presenti in numero normale;
Ma non riescono a legarsi tra loro;
Il tappo piastrinico non si stabilizza.
Il risultato è un difetto puro di aggregazione.
Manifestazioni cliniche
sanguinamenti mucosi ricorrenti;
epistassi, gengivorragie;
menorragia;
sanguinamenti post-chirurgici.
La gravità è molto variabile tra i pazienti.
Terapia
antifibrinolitici (forme lievi);
trasfusioni piastriniche (forme gravi);
rFVIIa in casi selezionati o refrattari.
La gestione è spesso “on demand” o peri-operatoria.
Sindrome di Bernard-Soulier
La sindrome di Bernard-Soulier è una piastrinopatia ereditaria rara caratterizzata da un difetto dell’adesione piastrinica.
È causata da alterazioni del complesso:
GPIb-IX-V, recettore per il fattore di von Willebrand.
Meccanismo fisiopatologico
le piastrine non aderiscono al sito di lesione;
la fase iniziale dell’emostasi è compromessa.
Caratteristiche associate:
piastrine grandi (macro-piastrine);
possibile riduzione del numero piastrinico.
Manifestazioni cliniche
epistassi frequenti;
sanguinamenti gengivali;
menorragia;
sanguinamenti post-traumatici o chirurgici.
Il quadro clinico può essere anche severo.
Terapia
antifibrinolitici nei casi lievi;
trasfusioni piastriniche nei sanguinamenti importanti;
prevenzione in caso di procedure invasive.
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